Choroby autozomálně recesivně dědičné
Fenylketonurie
Galaktosemie
Cystická fibrosa
Leprechaunismus
Friedreichova ataxie
Choroby autozomálně dominantně dědičné
Familiární hypercholesterolemie
Syndaktylie, polydaktylie
Brachydaktylie
Arachnodaktylie
Huntingtnova chorea
Marfanův syndrom
Leidenská mutace
Osteogenesis imperfecta
Choroby gonozomálně dědičné
Hemofilie
Daltonismus
Svalové dystrofie
Syndrom fragilního X chromozomu
Vitamin D rezistentní rachitis
Globinová onemocnění
Srpková anemie
Thalasémie
Mitochondriálně dědičné choroby
Leberova atrofie optiku
Podrobně na www.genetika-biologie.cz